MICROSOMIA HEMIFACIAL

(Espectro OCULO-AURICULO-VERTEBRAL)

ASPECTOS DISMORFOLOGICOS-EPIDEMIOLOGICOS-GENETICOS

 

 

Dr. Antonio Pérez Aytés

Servicio de Neonatología

Hospital Infantil La Fe

Valencia

 

 

 La Microsomía Hemifacial es una malformación congénita caracterizada por:

 

–          Hipoplasia (desarrollo deficiente) de un lado de la cara: Generalmente afecta únicamente un lado, pero en alrededor un 20% de casos se afectan los dos lados, y de forma asimétrica, con una lado mas afectado que el otro. Los órganos habitualmente afectados son: maxilar inferior (mandíbula), maxilar superior, y pabellones auriculares. Se manifiesta como una falta de desarrollo de la mandíbula y del maxilar superior. La comisura labial suele ser mas grande lo que puede dar un aspecto de boca grande debido a que la comisura labial en ese lado está más pronunciada (hendidura bucal lateral) que constituye una anomalía muy típica de la M.Hemifacial.

–          Hipoplasia del pabellón auricular (microtia): La oreja de ese lado suele aparecer más pequeña, deformada, a veces como si fuera un muñón, ó estar incluso ausente.

–          También aparecen con frecuencia una especie de “verrugas” carnosas a lo largo de la cara de ese lado llamados apéndices preauriculares.

–          La parte interna del oído puede afectarse y en ese caso habrá hipoacusia ó incluso sordera completa de ese lado.

 

 Con frecuencia pueden verse afectados:

–          Columna vertebral: Pueden darse malformaciones vertebrales (hemivertebras, vértebras fusionadas, vértebras en mariposa), sobre todo en vértebras cervicales.

–          Ojos: Aparición de dermoide epibulbar (pequeña masa quística, blanquecino amarillenta, en el ojo), microftalmia (ojo mas pequeño), y ausencia de alguna pequeña porción de párpados (coloboma palpebral)

 

 Con menor frecuencia puede aparecer:

–          Cardiopatía congénita: CIV (Comunicación interventricular), Ductus persistente, tetralogia de Fallot, Coartación de Aorta

–          Malformaciones renales: Hipoplasia/Agenesia renal; Hidronefrosis; Uréter doble

–          Malf. Sistema Nervioso: Espina bífida. Encefalocele occipital

–          Malf. orales: Labio/Paladar hendido

 

 El grado de afectación es muy variable, existiendo desde pacientes con agenesia (falta de desarrollo) casi completa de un lado de la cara hasta otros con mínima afectación, solo apreciable como una ligera asimetría facial. También, la severidad y el número de las malformaciones  asociadas (oculares, vertebrales, cardíacas, etc …) es muy variable, dándose el caso de pacientes con únicamente microsomia hemifacial y otros que presentan malformaciones vertebrales, cardíacas y renales, además de la microsomia hemifacial.

 

 Es importante señalar que la inteligencia rara vez se ve afectada en esta malformación (El 95-98% de los casos presentan niveles de inteligencia normales).

 

 Debido a su presentación clínica tan variable, esta malformación recibe diversos nombres en las publicaciones científicas, por lo que es conocida también como:

 

– Síndrome de primer y segundo arcos branquiales: Este nombre es debido a que las zonas faciales que aparecen afectadas en esta malformaciones son las que derivan de unas estructuras embrionarias denominadas arcos branquiales ó branquiógenos (En concreto los arcos primero y segundo)

– Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (ó Facio-Auriculo-Vertebral): Debido a que se afectan la cara (facies), orejas (auriculo), ojos (ocular), y vértebras (vertebral).

– Síndrome de Goldenhar: Este nombre es debido al Dr. M. Goldenhar y suele reservarse para los casos que presentan microsomía hemifacial, malformaciones vertebrales cervicales y dermoide epibulbar.

 

 Otros nombres que ha recibido:

•         Disostosis Oto-mandibular

•         Displasia facial lateral

•         Necrosis facial unilateral intrauterina

•         Displasia ariculo-branquiogenica

 

 En 1963, el Dr. RJ Gorlin, propuso agrupar todas estas denominaciones bajo el nombre genérico de:

Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (OAVS).

 

 Actualmente es así como se denomina a esta malformación, pero todavía en muchos libros y artículos científicos puede parecer bajo el nombre de Microsomia Hemifacial ó síndrome de Goldenhar.

 

 

 

FRECUENCIA:

 Según el Estudio Colaborativo Español Malformaciones Congénitas (ECEMC) la frecuencia sería de 1/23489 nacidos vivos. Esto significaría que en España nacerían unos 16 niños/as con OAVS cada año

 

 

 

CAUSAS:

 Debido a las variaciones familiares encontradas, a los estudios genéticos realizados y al patrón de malformaciones tan variable, se piensa que la microsomía hemifacial es una entidad heterogénea, es decir, que tiene causas muy diversas. En muchos casos el mecanismo a través del cual actúan estas causas sería una “disrupción vascular” (falta de flujo sanguíneo durante algún periodo del desarrollo embrionario)

 

 El cariotipo (estudio cromosómico) es normal en prácticamente todos los casos pero en algunos puede estar alterado.

 Anomalías cromosómicas que se han observado asociadas a Microsomia Hemifacial:

–         delecion 5q

–         trisomia 18

–         dup 7q

 Cuando la microsomía hemifacial es consecuencia de una alteración cromosómica es cuando más se ve afectado el desarrollo intelectual.

 

 Ciertas medicaciones ingeridas por la madre durante el embarazo se han asociado a M.Hemifacial:

–         Primidona (Antiepileptico)

–         Acido retinoico (Medicación usada para tratar el acné juvenil y otras alteraciones de la piel)

 

 También se ha visto M.Hemifacial en hijos de madre con Diabetes mellitus (Diabetes pre-gestacional). La alteración en el metabolismo de la glucosa que con frecuencia se observa durante el embarazo (Diabetes gestacional) no se ha visto relacionada con esta malformación

 

 Finalmente también se ha observado M.Hemifacial asociado a gestación múltiple  (gemelos, trillizos).

 

 No obstante en la mayoría de casos NO se llega nunca a identificar ninguna causa concreta pues se dan tras embarazos totalmente normales y en el niño afecto no se encuentra ninguna anomalía genética específica.

 

 

ASESORAMIENTO GENETICO:

 Hay algunos casos publicados en la literatura médica en que se ha visto M.Hemifacial en varios miembros de una misma familia: Varios hermanos afectos con padres sanos (patrón de herencia autosomico recesivo), ó padre ó madre afecto con hijos afectos (patrón autosomico dominante). Estos son casos excepcionales y en ellos es donde se dan mayores probabilidades de que se repita M.Hemifacial en otros embarazos.

 La mayoría de casos son esporádicos, es decir que se dan como caso único, aislado, en una familia por lo demás normal El riesgo de recurrencia para estos casos (riesgo de que se repita en nuevos hijos)  se ha establecido en alrededor del 2%, es decir, que hay un 2% de probabilidades de que en una pareja sana (no afecta), con un hijo/a ya afecto de microsomía hemifacial, se repita un nuevo caso en un siguiente embarazo.

 

 

 

MANEJO/PRONOSTICO:

 

 En todo niño/a afecto de microsomia hemifacial habrá que realizar:

            – Estudio cromosómico (Cariotipo)

– Radiografías de columna vertebral (descartar malformaciones vertebrales)

– Ecografía renal y cerebral para descartar malformaciones en estos órganos

– Estudio de audición y valoración por especialista en Otorrinolaringología para descartar malformaciones de oído interno

– Exploración médica cuidadosa para descartar otras malformaciones (especial atención a ojos, presencia de soplos cardíacos …)

–           

 La Microsomía Hemifacial precisará de cirugía craneofacial en aquellos casos en que la malformación sea importante y cause problemas funcionales y estéticos importantes.  Las malformaciones vertebrales requerirán tratamiento ortopédico y en algún caso incluso quirúrgico. Las malformaciones cardíacas precisarán casi todas corrección quirúrgica.

 En definitiva, el pronóstico dependerá de la gravedad y cantidad de las malformaciones asociadas. En general se puede afirmar que si no hay alteración cromosomica (Cariotipo normal) y no hay malformaciones de sistema nervioso central importantes, el pronóstico a medio-largo plazo será bueno y se podrá asegurar a los padres del niño/a afecto una calidad de vida normal. El apoyo psicológico será también un aspecto importante a tener en cuenta en aquellos casos en que el problema estético pueda ser motivo de mala adaptación psicosocial.