Asociación de Microsomía Hemifacial

Por que debe mi hijo ser tratado por un equipo especializado en anomalias craneofaciales?

Debido a que la microsomia hemifacial compromete muchas regiones del cuerpo, se requieren varios especialistas, entre los que se incluyen los siguientes:

• El cirujano craneofacial realiza la cirugia maxilar y la reconstruccion de la oreja.
• El genetista asesora al paciente y su familia acerca de los riesgos de recurrencia de la microsomia hemifacial.
• El enfermero coordinador es el nexo entre la familia y los especialistas y colabora en la educacion del paciente.
• El oftalmologo evalúa la vision y los movimientos oculares.
• El ortodoncista controla el crecimiento maxilar y la alineacion de los dientes y, ademas, ayuda al cirujano a obtener un resultado optimo de la cirugia maxilar.
• El otorrinolaringologo evalúa las anomalias auditivas y coordina la cirugia de oido medio o la colocacion de audifonos, si fueran necesarios.
• El terapeuta del habla evalúa el desarrollo y coordina la terapia del habla, si fuera necesaria.
• El trabajador social ayuda a la familia a obtener recursos y derivaciones en su comunidad.

(fuente: Los Recursos en la Red )

Tratamiento para la microsomia hemifacial:

El tratamiento especifico para la HFM varia en gran medida, debido a las muchas diferencias que existen entre los distintos tipos de microsomia hemifacial. Cuando se sospecha que un nino puede padecer HFM, se lo debe someter a una evaluacion por parte de un equipo especializado en anomalias craneofaciales. Cada uno de estos especialistas propondra un plan de tratamiento según la gravedad de los resultados especificos de la evaluacion de su hijo.

Despues del examen de diagnostico y una reunion del equipo especializado, pueden discutirse las siguientes opciones de tratamiento:

• Para el subdesarrollo grave del maxilar inferior, puede sugerirse la reconstruccion utilizando un injerto oseo que se extrae de las costillas.
• Otra posibilidad para prolongar el maxilar subdesarrollado seria colocar un dispositivo en ella para la distraccion osea. Mediante esta tecnica se evita tener que recurrir a los injertos oseos.
• En general, el oido externo se reconstruye entre los 6 y 8 anos de edad. Es un proceso de etapas múltiples con varios meses entre cada cirugia.
• Cuando su hijo alcanza la adolescencia, puede ser necesario recurrir a una nueva cirugia del tejido blando de la mejilla para aumentar la simetria o, posiblemente, una cirugia maxilar.

(fuente: Los Recursos en la Red )

Como se diagnostica la microsomia hemifacial?

La microsomia hemifacial se diagnostica luego del estudio de los antecedentes medicos y de un examen fisico completo realizado por un genetista. No existe un analisis de sangre que permita diagnosticar este trastorno. Debido a que el espectro de gravedad es muy amplio, el diagnostico debe provenir de un genetista experimentado y capacitado en el diagnostico de anomalias craneofaciales. Tambien pueden realizarse tomografias computarizadas y radiografias de la cara para obtener un diagnostico mas preciso.

Los examenes de diagnostico que pueden realizarse para confirmar la microsomia hemifacial incluyen los siguientes:

• radiografia de la cabeza – examen de diagnostico que utiliza rayos de energia electromagnetica invisible para obtener imagenes de los tejidos, los huesos y los organos internos en una placa radiografica.

• tomografia computarizada (Tambien llamada TC o TAC.) – procedimiento de diagnostico por imagenes que utiliza una combinacion de radiografias y tecnologia computarizada para obtener imagenes de cortes transversales (a menudo llamadas «rebanadas») del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imagenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los organos. Las tomografias computarizadas muestran mas detalles que las radiografias generales.

Dichos examenes sólo se realizarán si son necesarios, para ello consultar con su médico especialista.

(fuente: Los Recursos en la Red )

Cuales son las causas de la microsomia hemifacial?

En general, la microsomia hemifacial se presenta esporadicamente (al azar), pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran cantidad de casos familiares (casos que se presentan mas de una vez en una familia) registrados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:

• gen autosomico dominante
  Autosomico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos sexos en igual proporcion y la variabilidad de expresion del gen es muy grande. En otras palabras, es posible que cualquiera de los padres desconozca que tiene un signo leve de microsomia hemifacial como por ejemplo, turgencia preauricular (turgencias cutaneas en la region auditiva), sin embargo, el nino se vera afectado en un grado mayor. Es probable que la familia no acuda al genetista sino hasta que nace un bebe con un trastorno grave. En general, es en ese momento cuando se descubren otros familiares con una manifestacion leve del gen, lo que confirma la herencia autosomica dominante.
• gen autosomico recesivo
  Autosomico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con microsomia hemifacial. Aqui tambien ambos sexos se ven afectados en igual proporcion.
• multifactorial
  La expresion herencia multifactorial significa que el defecto congenito puede ser provocado por «muchos factores», que generalmente son tanto geneticos como ambientales. En lo que respecta a los rasgos hereditarios multifactoriales, a menudo uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele verse afectado con una frecuencia mayor que el otro. Parece haber un «umbral de expresion» diferente, lo que significa que un sexo tiene mayores probabilidades que el otro de manifestar este problema. La microsomia hemifacial se presenta con una frecuencia levemente mayor en los ninos que en las ninas.

Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con microsomia hemifacial demuestran que la probabilidad global de tener otro hijo con el mismo trastorno es de alrededor de 2 al 3 por ciento. Los padres y demas familiares deben someterse a una evaluacion completa para contribuir con informacion mas precisa acerca de la recurrencia del trastorno. Ademas, en algunos casos se detecta microsomia hemifacial en ninos con varios tipos de anomalias cromosomicas. Los cromosomas son las estructuras de las celulas que transportan los genes, que son los que determinan los rasgos como por ejemplo, el grupo sanguineo y el color de los ojos. Generalmente, las anomalias cromosomicas son esporadicas (ocurren al azar).

(fuente: Los Recursos en la Red )